PENYAKIT XERODERMA PIGMENTOSUM

Sunday, January 13, 2013

MAKALAH XERODERMA PIGMENTOSUM

BAB I 

PENDAHULUAN 

Melalui genetika seorang anak dapat mewarisi penurunan sifat dari ayah dan ibunya. Salah satu contoh kasus penurunan sifat tersebut adalah Xeroderma Pigmentosum. Xeroderma pigmentosum (XP) pertama kali ditemukan pada 1874 oleh Hebra and Kaposi. Xeroderma pigmentosum merupakan kelainan resesif pada autosom. Penderita penyakit langka ini akan mengalami photosensitivity (sensitif terhadap cahaya), kelainan pigmen, dan dapat dengan mudah terkena kanker kulit. Penyakit ini umumnya terlihat pada usia 1-2 tahun. Di Amerika, frekuensi munculnya penyakit ini adalah 1:250.000 dan di Jepang 1:40.000(1). Penelitian menyebutkan bahwa dari 132 pasien Xeroderma Pigmentosum, 70% berusia sekitar 8 tahun dan merupakan ras kulit putih. 57% pasien terkena kanker squamous dan 22% terkena melanoma. 

II. Deskripsi Kasus 

Vignette MP 3 Kasus 3 

Seorang anak laki-laki, X, berusia 16 tahun datang ke rumah sakit bagian kulit dengan keluhan sensitif terhadap matahari. Anak tersebut juga memiliki ciri hiperpigmentasi, degenerasi retina, mikrosefali, dan retardasi mental. Oleh karena itu diagnosis anak tersebut menderita Xeroderma Pigmentosum. 

Studi Kasus 

Nama   : X 

Gender : Male 

Umur    : 16 tahun 

Keluhan:Sensitif terhadap matahari, memiliki ciri hiperpigmentasi, degenerasi retina, mikrosefali, dan retardasi mental 

Diagnosis:Xeroderma Pigmentosum 

BAB II 

PEMBAHASASN 

Pola penurunan genetik Xeroderma Pigmentosum melalui autosom resesif yang memerlukan dua kopi mutagen yang sama masing-masing dari ibu dan ayah. Penderita memiliki kedua gen resesif. Apabila hanya salah satu gen resesif disebut carrier. Misalnya, Jika parental Kk >< Kk, maka menghasilkan filial pertama KK (normal), Kk (carrier), Kk (carrier), dan kk (penderita) dengan persentase 25% normal, 50% carrier, dan 25% penderita. 

Ciri-ciri kelainan autosom resesif adalah dapat terjadi pada pria dan wanita, pola penurunan horizontal yang hanya terjadi pada satu generasi tertentu saja, pada individu carrier tidak menunjukkan adanya kelainan, hanya muncul bila kedua gen zigot resesif, dan sukar dideteksi. 

Perbedaan pertumbuhan sel normal dengan sel kanker yaitu: 

Sel Kanker 

- Tidak mematuhi batas-batas sel pada umumnya 

- Cenderung memasuki aliran darah dan jaringan tubuh untuk pertumbuhan sel baru 

- Tidak berdiferensiasi 

- Immortal 

- Pembelahan abnormal 

- Mampu membentuk pembuluh darah baru 

- Poliferasi 

- Tidak mati jika ada peradangan 

- Mempunyai enzim kolagenase yang menghancurkan lamina basalis sehingga dapat menembus jaringan termasuk pembuluh darah 

- Proto-onkogen menjadi onkogen aktif 

Sel Normal 

- Mematuhi batas-batas sel pada umumnya 

- berdiferensiasi 

- Mortal 

- Pembelahan normal 

- Mati sendiri tanpa peradangan 

- Jika tidak dapat melakukan repair, sel akan bunuh diri (apoptosis) 

- Tumor suppresor gen aktif 

Kanker dapat terjadi apabila terjadi mutasi DNA. Bila terjadi mutasi, sel akan berubah sifat perlahan-lahan. Sel yang tadinya bersifat sosial dan terarah kemudian berubah. Sel yang termutasi tersebut mulai membelah diri (proliferasi) dan membentuk grup tertentu (klonal) di lokasi tertentu dalam tubuh. Dia membangun klonal di situ dan terus menerus membentuk sel-sel baru yang membahayakan bagi teritorial jaringan sehat. Tahap dimana sel kanker membentuk klonal inilah yang dinamakan tahap promosi kanker. Promosi ini akan diikuti proliferasi (pembelahan diri sel kanker menjadi banyak) yang kemudian satu atau lebih sel bisa memisahkan diri dari markas utamanya untuk berpindah ke tempat lain (metastasis). Dengan demikian, sempurnalah kanker sebagai “jaringan baru” dalam tubuh. Terjadinya mutasi dapat disebabkan oleh sinar-sinar radiasi yang dapat menimbulkan ionisasi (sinar x, proton, dan sinar radioaktif) maupun sinar yang tidak menimbulkan ionisasi (sinar ultraviolet), zat-zat kimia diantaranya tautomeri, hidroksilamin, deaminasi adenin dan sitosin, alkylating depurinisasi, kerusakan kromosom, dan virus yang menginjeksi DNA atau RNA-nya ke dalam sel hospes. Xeroderma pigmentosum terjadi karena ada kelainan pada DNA Repairnya. Konsep DNA repair yaitu enzim endonuklease mengenali pasangan basa yang salah, lalu sekelompok basa termasuk basa yang salah di putus dan dibuang kemudian celah yang kosong diisi oleh DNA polimerase dengan mensintesis rantai baru menggunakan template DNA yang utuh dan kedua untai dihubungkan oleh DNA ligase membentuk rantai baru. 

Pada penderita Xeroderma Pigmentosum terjadi kegagalan pada salah satu dari enzim-enzim yang bekerja pada proses nucleotide excision repair (NER) yang merupakan mekanisme perbaikan DNA yang salah dengan pemotongan DNA yang bermasalah dan menutupnya lagi. Enzim-enzim yang bekerja adalah: 

- Enzime endonuklease yang mengkatalisis hidrolisis ikatan interior rantai RNA atau DNA 

- Enzime ligase yang mengkatalisis pembentukan ikatan dua molekul substrat 

- Enzime polimerase yang mengkatalisis proses pembentukan senyawa (polimer) 

Akibat kelainan enzim DNA repair pada Xeroderma Pigmentosum adalah stratum korneum menebal dan terjadi karsinoma pada sel basal, sel skuamosa, dan melanoma. Kelainan bukan pada DNA polimerase tetapi pada enzim DNA repair. 

Pada penderita XP, terjadi kelainan pigmentasi kulit. Sel yang berfungsi dalam pigmentasi kulit adalah sel melanosit. Melanosit membentuk melanin sendiri, berwarna coklat kekuning-kuningan, dan berasal dari neuroektoderm. Bentuknya bundar, sitoplasmanya pucat, dan memiliki juluran sitoplasma untuk menyebarkan pigmen dalam lapisan atas sel epidermis. Melanosit dapat ditemukan di lapisan dermis dan epidermis, yaitu di antara sel-sel basalis, di antara membran basale dan stratum spinosum, di daerah genitalia, di folikel rambut, dan iris mata. 

Melanosit terdiri dari inti sel, anak inti sel, dan juluran sitoplasma. Pewarnaan khusus melanosit menggunakan pikrosirius hematoksilin. Sintesa pigmen melanin diawali dengan enzim tirosinase mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihydroxyphenylalanine (DOPA). DOPA kemudian menjadi dopaquinone yang setelah beberapa kali mengalami transformasi, dikonversi menjadi melanin yang merupakan protein. Enzim tirosinase disintesis di retikulum endoplasma kasar dan dikumpulkan di vesikel kompleks golgi. Vesikel bebas kini disebut melanosom tahap II, tempat melanin dikumpulkan dan membentuk melanosom tahap III. Kemudian, struktur ini kehilangan aktivitas tirosinasenya dan menjadi granul melanin. Granul melanin bermigrasi ke ujung cabang melanosit dan kemudian dipindahkan ke dalam keratinosit stratum malpighi. Begitu masuk ke dalam keratinosit, granula melanin akan berkumpul di daerah sitoplasma. Proses pelepasan granula ini disebut sekresi sitokrin.Mekanisme proteksi kulit terhadap sinar ultraviolet yaitu paparan sinar ultraviolet akan meningkatkan enzim tirosinase dalam melanosit sehingga produksi melanin meningkat dan penimbunan melanin dalam keratinosit bertambah sehingga kulit menjadi gelap. Setelah masuk ke keratinosit, granula melanin berkumpul di sitoplasma sehingga inti akan terlindung dari radiasi matahari. Melanin akan menyerap sinar ultraviolet. 

Macam-macam neuron berdasarkan jumlah percabangan neuroplasmanya yaitu neuron unipolar yang memiliki satu cabang keluar dari badan sel saraf, bipolar yang memiliki dua cabang pada badan sel saraf di sisi saling berlawanan yang berperan sebagai akson dan dendrit, multipolar yang memiliki lebih dari dua cabang pada badan sel saraf dan salah satunya berfungsi sebagai akson, dan pseudo-unipolar yang memilik satu cabang dekat perikarion dan terbagi menjadi dua cabang yang membentuk huruf T dengan satu cabang terjulur ke ujung perifer dan yang lain terjulur ke sistem saraf pusat. 

Retina dibagi menjadi beberapa lapisan dari luar ke dalam (ke arah kornea), yaitu lapisan epitel pigmen retina, lapisan batang dan kerucut (lapisan fotoreseptor), lapisan tengah neuron bipolar yang menghubungkan sel batang dan sel kerucut dengan sel-sel ganglion, dan lapisan dalam sel-sel ganglion yang berhubungan dengan sel-sel bipolar melalui dendritnya dan mengirimkan akson ke susunan saraf pusat. Akson-akson ini berkumpul pada papila optikus dan membentuk nervus optikus. Diantara lapisan batang dan kerucut dan sel-sel bipolar, terdapat daerah yang disebut lapisan pleksiform luar atau lapisan sinaptik, tempat terbentuknya sinaps antara kedua jenis sel tersebut (fotoreseptor dan bipolar). Daerah tempat terbentuknya sinaps anatara sel bipolar dan sel ganglion disebut lapisan pleksiform dalam. Retina memiliki struktur terbalik karena cahaya mula-mula melintasi lapisan ganglion dan kemudian lapisan bipolar sebelum mencapai lapisan batang dan kerucut. 

R, rod; C, cone, FMB, flat midget bipolar cell; IMB, invaginating midget bipolar cell; H, horizontal cell; IDB, invaginating diffuse bipolar cell; RB, rod bipolar cell; I, interplexiform cell; A, amacrine cell; G, ganglion cell; MG, midget ganglion cell. 

BAB III 

Kesimpulan 

Xeroderma pigmentosum merupakan kelainan resesif pada autosom,karena bermutasinya beberapa gen yang terlibat dalam perbaikan – pemotongan dimer timin, dimer timin-sitosin, ataupun dimer sitosin pada DNA. 

Xeroderma pigmentosum disebabkan oleh mutasi pada DNA repair dan diturunkan secara genetik pada autosom resesif. Penderita akan mengalami penebalan pada stratum korneum akibat pigmentasi berlebih dan mudah menderita kanker kulit. 

Ciri-ciri kelainan autosom resesif adalah dapat terjadi pada pria dan wanita, pola penurunan horizontal yang hanya terjadi pada satu generasi tertentu saja, pada individu carrier tidak menunjukkan adanya kelainan, hanya muncul bila kedua gen zigot resesif, dan sukar dideteksi.

comments | | Read More...

PENYAKIT MUSCULAR DYSTROPHY

MAKALAH PENYAKIT MUSCULAR DYSTROPHY

BAB I 

PENDAHULUAN

 

Catatan sejarah mengenai muscular dystrophy (MD) pertama kali muncul pada tahun 1830, ketuka Sir Charles Bell menulis suatu essai mengenai suatu penyakit yang menyebabkan kelemahan penyakit pada anak-anak. Enam tahun kemudian, ilmuan lain melaporkan mengenai dua bersaudara yang terkena kelemahan generalisata, kerusakan otot, dan tergantinya jaringan otot yang rusak dengan jaringan lemak dan jaringan ikat. Pada waktu itu, gejala tersebut diduga berkaitan degnan tuberculosis. 

Pada tahun 1850an, penjelasan mengenai anak-anak yang tumbuh dengan kelemahan progresif, kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan meninggal pada usia muda menjadi bermunculan di jurnal-jurnal kedokteran. Dalam dekade selanjutnya, ahli penyakit saraf dari Prancis Guillaume Duchenne memberikan laporan yang komprehensif mengenai 13 anak lai-laki dengan bentuk tersering dan terparah dari penyakit ini (yang selanjutnya dinamakan sesuai namanya — Duchenne muscular dystrophy). Selanjutnya segera menjadi jelas terbukti bahwa penyakit ini terdiri dari beberapa jenis, dan penyakit ini menyerang orang dari berbagai jenis kelamin dan usia. 

BAB II 

PEMBAHASAN 

Muscular dystrophy (MD) adalah termasuk penyakit pada otot yang terkait pada gen (diturunkan) seseorang dimana serabut otot mengalami kerusakan yang mengakibatkan gangguan fungsi otot. Otot terutama otot penyangga melemah secara progresif (makin hari makin lemah). Pada akhirnya karena kerusakan jaringan otot yang luas maka jaringan lemak dan jaringan ikat mengambil alih posisi serabut otot, sehingga orang menjadi kegemukan. 

Beberapa jenis muscular dystrophy menyebabkan kerusakan otot jantung, otot-otot polos dan beberapa organ utama tubuh, jika ini yang terjadi maka bisa mengancam kehidupan seseorang. Pada kasus ini penderita mengalami kelainan genetik yang ditandai adanya kekurangan protein otot yang disebut dystrophin. Sampai saat ini dunia kedokteran belum menemukan obat yang bisa menyembuhkan muscular dystrophy, biasanya pengobatan ditujukan untuk menghambat agar penyakit tidak makin buruk, dan mengurangi keluhan-keluhan pasien pada sakitnya persendian dan tulang belakang, serta gangguan pernafasan. Ada banyak jenis dari muscular dystrophy dengan gejala dan tanda yang bergantung type dari penyakit ini, namun secara umum gejala dan tandanya adalah sbb.: 

*Kelemahan otot 

*Tidak ada koordinasi gerakan otot 

*Pincang jika berjalan/Progressive crippling, otot mengkerut dan hilang keseimbangan tubuh sebagian pasien bahkan terjatuh jika berdiri agak lama. 

Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit genetic yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan gerakan. 

Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih. Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya. 

ETIOLOGI GENETIK 

Kondisi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD), diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh karenanya terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada masing-masing sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan wanita. Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang lain mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang membara satu salinan dari satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan otot dan kramp), namun biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne muscular dystrophy dan Becker's muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia. 

JENIS 

Duchenne MD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki. Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka. 

Becker MD (sangat mirip namun kurang parah dibandingkan dari Duchenne MD) memiliki jumlah dystrophin yang tidak terlalu banyak. 

Facioscapulohumeral MD biasanya dimulai pada usia remaja. Ini menyebabka kelemahan progresif pada otot di wajah, lengan, kaki, dan disekitar bahu dan dada. Progresifitasnya lambat dan gejalanya dapat bervariasi dari ringan sampai berat. 

Myotonic MD adalah bentuk kelainan tersering pada dewasa dan ditandai dengan spasme oto yang lama, katarak, kelainan jantung, dan gangguan endokrin. Individu dengan myotonic MD memiliki wajah yang panjang, kurus, kelopak mata yang jatuh, dan leher seperti angsa. 

GEJALA 

MD dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapa jenis pertama kali pada bayi atau anak-anak, yang lainnya mungki tidak akan muncul sampai usia pertengahan. 

Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari MD dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan. Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan : 

o Kelemahan otot yang progresif 

o Gangguan keseimbangan 

o Sering jatuh 

o Kesulitan berjalan 

o Waddling Gait 

o Calf Pain 

o Jangkauan gerak terbatas 

o Kontraktur otot 

o Gangguan respiratori 

o Ptosis 

o Atrofi Gonad 

o Scoliosis 

o Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau arttmia 

DIAGNOSIS 

Diagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil biopsi otot. Dalam beberapa kasus, suatu tes darah DNA mungkin cukup membantu. Pemeriksaan lainnya yang dapat membantu antara lain, peningkatan kadar CK serum dan pemeriksaan electromyography, yang konsisten dengan keterlibatan miogenik. 

Pemeriksaan fisik dan anamnesa yang tepat akan membantu dalam menentukan jenis dari MD. Kelompok otot tertentu berkaitan dengan jenis tertentu MD. 

Seringkali, terdapat kehilangan jaringan otot, yang sulit untuk dilihat karena pada beberapa jenis MD menyebabkan penumpukan jaringan lemak dan jaringan ikat yang membuat otot tampak lebih besar. Ini disebut dengan pseudohipertrofi. 

PENATALAKSANAAN 

Tidak ada pengobatan spesifik yang diketahui untuk MD. inaktivitas (seperti tirah baring atau bahkan duduk dalam jangka waktu lama) dapat memeprberat penyakit. Fisioterapi dan instrumentasi ortopedik (cth. Kursi roda) dapat membantu. Pembedahan ortopedi korektif mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dalam beberapa kasus. 

Masalah pada jantung yang ditemui pada Emery-Dreifuss MD dan myotonic MD mungkin memerlukan alat pacu jantung. Myotonia yang terjadi pada myotonic MD dapat diterapi dengan obat-obatan seperti phenytoin atau quinine. 

PROGNOSIS 

Prognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan progresifitas penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, edngan kehidupan normal, sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. Harapan hidup dapat tergantung pada derajat pemburukan dan defisit pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biuasanya terjadi pada usia belasan sampai awal 20an. 

BAB III 

KESIMPULAN 

Muscular dystrophy (MD) adalah termasuk penyakit pada otot yang terkait pada gen (diturunkan) seseorang dimana serabut otot mengalami kerusakan yang mengakibatkan gangguan fungsi otot. Otot terutama otot penyangga melemah secara progresif (makin hari makin lemah). Pada akhirnya karena kerusakan jaringan otot yang luas maka jaringan lemak dan jaringan ikat mengambil alih posisi serabut otot, sehingga orang menjadi kegemukan. 

Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari MD dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan. Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan : 

o Kelemahan otot yang progresif 

o Gangguan keseimbangan 

o Sering jatuh 

o Kesulitan berjalan 

o Waddling Gait 

o Calf Pain 

o Jangkauan gerak terbatas 

o Kontraktur otot 

o Gangguan respiratori 

o Ptosis 

o Atrofi Gonad 

o Scoliosis 

o Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau artmia

comments | | Read More...

MAKALAH PENYAKIT BUTA WARNA

PENYAKIT BUTA WARNA

PENDAHULUAN

Buta warna sebenarnya adalah ketidak mampuan seseorang untuk membedakan warna tertentu. Orang tersebut biasanya tidak buta semua warna melainkan warna-warna tertentu saja. Meskipun demikian ada juga orang yang sama sekali tidak bisa melihat warna jadi hanya tampak sebagai hitam, putih dan abu abu saja (kasus seperti ini sangat jarang terjadi).

Normalnya, sel kerucut (cone) di retina mata mempunyai spektrum terhadap tiga warna dasar, yaitu merah, hijau dan biru. Pada orang yang mempunyai sel-sel kerucut yang sensitif untuk tiga jenis warna ini, maka ia dikatakan normal. Pada orang tertentu, mungkin hanya ada dua atau bahkan satu atau tidak ada sel kerucut yang sensitif terhadap warna-warna tersebut. Pada kasus ini orang disebut buta warna. Jadi buta warna biasanya menyangkut warna merah, biru atau hijau. 

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidak mampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis.

Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.

Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

Sedangkan monokromasi ditandai dengan hilangnya atau berkurangnya semua penglihatan warna, sehingga yang terlihat hanya putih dan hitam pada jenis typical dan sedikt warna pada jenis atypical. Jenis buta warna ini prevalensinya sangat jarang.

PEMBAHASAN

Buta Warna

Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosm X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor Buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak.

Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna. Buta warna merupakan “penyakit” keturunan yang terekspresi para pria, tetapi tidak pada wanita. Wanita secara genitis sebagai carrier. Istilah buta warna atau colour blind sebetulnya salah pengertian dan menyesatkan, karena seorang penderita “buta warna” tidak buta terhadap seluruh warna. Akan lebih tepat bila disebut gejala defisiensi daya melihat warna tertentu saja atau colour vision difiency.

Seseorang yang menderita difisiensi penglihatan warna tersebut otaknya tidak mampu menerima beberapa jenis warna secara normal. Tidak semua penderitanya mengalami masalah dan sifat-sifat yang sama. Secara umum dan pasti dapat dinyatakan bahwa defisiensi penglihatan warna tidak berarti buta terhadap segala warna. Yang sebenarnya terjadi adalah reseptor mata mereka sering terkecoh (confuse) terhadap warna yang mereka pandang.

Pada umumnya, terjadinya “buta warna” disebabkan oleh adanya reseptor warna dalam retina mata yang kurang berfungsi secara normal (mal function). Pada dasarnya, di dalam retina mata kita terdapat tiga tipe/jenis reseptor warna, yaitu merah, biru, dan hijau. Anomali warna terjadi sebagai hasil akibat kekurangan satu atau lebih dari reseptor warna tersebut.

Persepsi warna adalah suatu aspek dari penglihatan visual yang membuat sescorang dapat membeakan dua struktur bidang bebas dan pandangannya terhadap suatu bentuk dan ukuran yang disebabkan oleh perbedaan dalam komposisi spektal dan pancaran energi yang diamati.

Buta warna adalah kelainan warisan. Karena gen untuk pigmen visual merah dan hijau terdapat pada kromosom X, buta warna merah atau hijau umumnya terjadi pada laki-laki. Tidak seperti wanita, laki-laki hanya memiliki satu kromosom X sehingga tidak ada salinan cadangan yang bisa mengganti gen cacat yang sesuai. Seorang wanita harus memiliki cacat pada kedua-kromosom X agar menjadi buta warna merah atau hijau. Bila hal itu terjadi, anak laki-lakinya juga pasti buta warna, karena dia mewarisi kromosom X dari ibunya. Selain karena keturunan, bentuk buta warna yang ringan juga disebabkan oleh mutasi gen opsin pada kromosom X.

Cedera otak atau stroke dapat mengganggu pengolahan warna di otak. Jika buta warna baru terjadi di usia remaja atau dewasa, penyebabnya adalah penyakit di makula, misalnya karena degenerasi makula atau kerusakan saraf optik di belakangnya

Sebagian besar orang menganggap buta warna bukan merupakan suatu masalah yang serius, sehingga sering diabaikan meskipun dapat mengganggu pekerjaan. Buta warna (color vision deficiency) adalah ketidakmampuan mata untuk membedakan sebagian atau seluruh warna. Dapat terjadi secara kongenital maupun sekutider akibat penyakit tertentu yang menyebabkan kelainan pada makula, seperti retinitis sentral dan degenerasi makula sentral (age related macular degeneration). Buta warna kongenital biasanya berhubungan dengan kromosom X yang menyebabkan buta warna merah-hijau. buta warna merah-hijau merupakan bentuk yang sering ditemukan, hampir mencapai 99% Tetapi buta warna yang didapat atau sekunder biasanya birukuning, hanya l %. Akibatnya hanya bermakna dalam pekerjaan yang mernbutuhkan penyesuaian warna secara akurat misalnya pekerjaan penyesuaian gradasi warna intan.

Buta warna total sangat jarang terjadi. Sehingga kelainan yang sering disebut delisiensi penglihatan wama (color vision dficiency) Bentuk defisiensi yang sering ditemukan adalah trikromat anomaly. Pada orang dengan buta warna total atau akromatopsia terdapat keluhan silau dan nistagmus serta bersifat autosomal resesif.

Buta warna yang diturunkan tidak bersifat progresif dan tidak dapat diobati, dan biasanya dapat menyebabkan gangguan yang nyata. Sehingga dapat mengakibatkan penderita menjadi putus asa. Karena buta warna merah-hijau kadangkadang merupakan syarat untuk dapat rnengerjakan pekerjaan tertentu seperti di bidang kedokteran, farmasi, konveksi dan pengawas lalu lintas serta pekerjaan yang membutuhkan penglihatan membedakan warna.

Buta warna terdiri dan beberapa tipe dan tingkatan. Banyak orang berpikir bahwa mereka yang menderita buta warna hanya dapat melihat warna hitam dan putih, layaknya menonton acara televisi hitam-putih, hal ini merupakan kesalahan dalam mengkonsepsi suatu pemikiran dan ini tidak benar. Meskipun kondisi ini dapat terjadi, namun sangat jarang. Suatu keadaaan yang extrim ditemukan buta warna total (monokromasi – tidak adanya sensasi wama secara komplit).

Cacat penglihatan yang paling di kenal adalah :
· Buta warna bawaan (kongetial).
· Cacat penglihatan warna dapat juga di dapatkan, yang kadang-kadang yang merupakan kejala dini kerusakan mata

Sebab buta warna

Dikenal cacat penglihatan warna

·         Buta warna kongeitial

o   Bersifat menetap,

o   Biasanya engenai sama pada kedua mata

o   Buta warna didapat

·         Tidak terlihat waktu lahir

o   Iasana berjlan progresif,

·         Mengena satu mata lebih dari mata sebelahnya 

A. Klasifikasi buta warna :

1. Trikromasi

Yaitu mata mengalami perubahan tingkat sensitivitas warna dari satu atau lebih sel kerucut pada retina. Jenis buta warna inilah yang sering dialami oleh orang-orang. Ada tiga klasifikasi turunan pada trikomasi:

·         Protanomali, seorang buta warna lemah mengenal merah

·          Deuteromali, warna hijau akan sulit dikenali oleh penderita

·         Trinomali (low blue), kondisi di mana warna biru sulit dikenali penderita.

2. Dikromasi

Yaitu keadaan ketika satu dari tiga sel kerucut tidak ada. Ada tiga klasifikasi turunan:
Protanopia, sel kerucut warna merah tidak ada sehingga tingkat kecerahan warna merah atau perpaduannya kurang

·         Deuteranopia, retina tidak memiliki sel kerucut yang peka terhadap warna hijau

·         Tritanopia, sel kerucut warna biru tidak ditemukan.

3. Monokromasi

Monokromasi sebenarnya sering dianggap sebagai buta warna oleh orang umum. Kondisi ini ditandai dengan retina mata mengalami kerusakan total dalam merespon warna. Hanya warna hitam dan putih yang mampu diterima retina.

B. Pemerikasan Buta Warna

Pada uji coba pseudisokromaqtik  yang di susun titik dengan berbagai kecerahan dimana seseor ang normal akan dapat mengenal gambar yang di bentuk, karena titik di buat dengan batas yang jelas dengan latar belakangnya. Uji ishihara akan menemekuan cacat warna yang didapatkan yang di tandai dengan gangguan penglihatan warna merah-hijau. Akan tetrapi tidak menemukan diskromatopisia biru-kuning yang sering dapat penyakit yang mengenai jalur penglihatan.

Gambar pola isokromatik yang dibaja penderita pada uji penglihatan buta warna di nilai berdasar nilai yang di berikan oleh penerbit alatnya.

            Dalam waktu tiga detik, coba lihat angka berapa yang ada di dalam lingkaran yang berbentuk seperti pie atau kue tart di samping ini. Jika kamu mengatakan 42 ! Yah, benar di dalam lingkaran hijau di samping ini terdapat angka 42. Nah, jika kita masih bisa melihat bahwa di dalam lingkaran ini terdapat angka 42 maka kemungkinan besar (masih mungkin) bisa dikatakan kita tidak mengidap kelainan Buta Warna (Color Blind). Gambar di samping merupakan salah satu gambar dari sekitar 40an gambar yang sering kali dijadikan sebagai instrumen penguji apakah kita termasuk buta warna atau tidak. Satu set uji yang terkenal untuk pengujian buta warna adalah “Ishihara”. Tes untuk uji buta warna dengan set uji ini dikatakan telah dapat mengindikasi apakah kita tergolong buta warna total atau buta warna partial.

C. Pengaruh Kelainan Mata Pada Penglihatan Warna  

Pengaruh warna yang dilihat :

·         Xantopsia atau benda terlihat kuning. Hal ini dapat terjadi pada gangguan empedu, maka sklera dan kornea berpigmen kuning. Pada beberapa jenis keracunan seperti santonin, amilnitrat, asam pikrat, digitalis dan asam karbonat akan dapat memberikan gejala xantopsia.

·         Erittopsia atau benda terlihat merah terlihat perdarahan ringan di dalam badan kaca ataupun mata afakia

·         Sianopsia atau benda terlihat biru, terdapat pada kekeruhan kornea atau badan kaca dan afakia.

Pengaruh lingkungan terhadap penglihaatan warna

Kelainan penglihatan warna pada orang normal. Orang normal akan memperlihatkan keadaan yang tidak normal pada keadaan tertentu.

Berbagai obat kelainan mata dapat mengakibatkan absorbsi sinar atau warna tertentu.Contoh:

·         Obat anti malaria (meparin) akan mengakibatkan xantopsia ringan.

·         Fuloresein akan mengakibatkan penglihatan berwarna kuning

·         Semua obat topikal akan memberikan warna penglihatan berubah sementara.

·         Perdarahan badan kaca memberikan kesan penglihatan eritropis (merah) pada lapang penglihatan.

·         Pasca bedah katarak atau afaikia akan memberikan kesan penglihatan berwarna eritropsia, cyeanopsia, kloropsia, santopsia

·         Akibat toksin, penyakit dan troma atau sinar yang berlebihan pada berbagai permukan jalur penglihataan

·         Penyinaran cahaya yang berlebihan atau sinar ultra violet akan mengakibatkan eritropsia, kroropsia, dan leukopsia.

·         Kangguan saraf penglihatan dan jalur penglihatan akan memberikan warna penglihatan eritropsia, sianopsia, dan iantinopsia

·         Ganguan korteks dan sentral penglihatan, bila akabat alkohol atau opium akan mengakibatkan kromatopsia.

Penglihatan dapat dalam bentuk berwarna atau kromatopsia, merupakan kesan penerimaan warna tidak normal pada seluruh lapangan penglihatan sehinga penderita akan melihat seperti melalui filter berwarna.

Di dapatkan istilah berikut:

Nama	Warna yang dilihat
Eritropsia	Merah
Xantopsia	Kuning
Sianopsia	Biru
Kloropsia	Hijau
Glaokopsia	Biru abu-abu
Iantinopsia	Ungu
Leokopsia	Putih

Gambaran warna dari sumber cahaya.

Penerangan ialah yang berasal dari gas merkuri atau natrium akan memberikan perbedan warna yang kurang ataupun buruk. Warna merah akan terlihat kurang baik pada penerangan demikian.

·         Pengaruh kontras.

 Anomali trikomat sementara dapat dibangkitan dengan memanjakan mata pada warna tertentu bila mata di pajan dengan sinar merah beberapa waktu akan pada pemerikasan peyesuayan dengan anomaloskop warna kuning menjadi abnormal segera setelah rangsangan merah di hilangkan

·         Inrensitas sinar.

Pada penerengan kurang warna merah agak sukar dikenal.bila intensitas terlalu kuat akan terjadi desaturasi warna.

·         Akibat jarak.

Benda kecil berwarna akn berubah warnanya bila dijauhkan dari pengamat, seperti kuning menjadi putih, bitu menjadi hitam.

·         Menetap kondisi bayangan retina.

Warna akan memutih pada bayangan ynag menetap pada retina

D. Fakta-Fakta Tentang Buta Warna

• 1.      Buta warna lebih sering terjadi pada seseorang berjenis kelamin lelaki dibandingkan perempuan. Sebanyak 99% seorang buta warna tidak mampu membedakan antara warna hijau dan merah. Juga ditemukan kasus penderita yang tak bisa mengenali perbedaan antara warna merah dan hijau.
• 2.      Cacat mata ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan oleh ayah atau ibu.
• 3.    Belum dapat dipastikan berkaitan jumlah penderita, akan tetapi sebuah penelitian menyebutkan sebesar 8 -12% lelaki Eropa adalah pengidap buta warna. Sementara persentase perempuan Eropa yang buta warna adalah 0,5 -1%. Tingkat buta warna di benua lain tentu bervariasi.
• 4.      Tidak ada cara untuk mengobati buta warna, karena ia bukan penyakit melainkan cacat mata. Bisa jadi seorang buta warna akan merasa tersiksa dengan keadaan ini. Sebagian perusahaan menetapkan syarat bahwa pekerjanya harus tidak buta warna.
• 5.      Untuk mengetahui apakah seseorang menderita buta warna, dilakukan tes dengan menggunakan plat bernama Ishihara.
• 6.      Sering kali orang awam menganggap penyandang buta warna hanya mampu melihat warna hitam dan putih, seperti menonton film bisu hitam putih. Anggapan ini sebenarnya salah besar.
• 7.      Banteng ternyata buta warna. Kesan yang ditimbulkan warna merah mengakibatkan binatang tersebut melonjak emosinya, bukan akibat warna merah itu sendiri
• 8.  Pada Perang Dunia II, serdadu yang buta warna dikirim untuk melakukan misi tertentu. Ketidakmampuan mereka untuk melihat warna hijau dialihfungsikan untuk mendeteksi adanya kamuflase yang dilakukan pihak lawan.
• 9.   Artis terkenal yang buta warna diantaranya adalah Mark Twain, Paul Newman, Meat Loaf, Bing Cosby, Bob Dole.
• 10.  Setiap orang terlahir buta warna saat pertama kali lahir.

11.  Emerson Moser, pembuat krayon senior, mengaku bahwa dirinya buta warna hijau-biru dan tidak mampu melihat warna secara keseluruhan.

12.  Penyandang buta warna selalu dihantui oleh pertanyaan "Warna apakah ini?"

KESIMPULAN

Penyebab buta warna ada beberapa hal salah satunya adalah karena kelainan warisan. Karena gen untuk pigmen visual merah dan hijau terdapat pada kromosom X, buta warna merah atau hijau umumnya terjadi pada laki-laki. Tidak seperti wanita, laki-laki hanya memiliki satu kromosom X sehingga tidak ada salinan cadangan yang bisa mengganti gen cacat yang sesuai. Seorang wanita harus memiliki cacat pada kedua-kromosom X agar menjadi buta warna merah atau hijau. Bila hal itu terjadi, anak laki-lakinya juga pasti buta warna, karena dia mewarisi kromosom X dari ibunya. Selain karena keturunan, bentuk buta warna yang ringan juga disebabkan oleh mutasi gen opsin pada kromosom X.

  Memperkerjakan seseorang dengan buta warna pada perkerjaan tertentu sering tidak memberikan kesulitan nyata akan tetapi dapat menyulitkan teman sekerjanya dan tidak jarang banyak menita waktu kerja,yang tentu di pandang dari segi hasil guna akan merugikan perusahaan.

Terdapat beberapa aspek buta warna yang akan mengakibatkan gangguan pada kegiatan tertentu di tempat tertentu.

Pemerikasaan buta warna di perlukan untuk mengetahui adanya kelainan cacat penglihatan warna bawaan atau di dapat.

comments | | Read More...

Makalah Penyakit Hemofilia

Saturday, January 12, 2013

Makalah Penyakit Hemofilia

Hemofilia

BAB I 

PENDAHULUAN 

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. 

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. 

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. 

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak. 

BAB II 

PEMBAHASAN 

*Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi. 

Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita. Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX. 

Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia B. Meskipun demikian, gejala klinik dari kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi serta otot karena perdarahan. 

Penyakit hemofilia, jelas dokter spesialis anak dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI-RSCM) ini, diturunkan secara sex-linked recessive. Karena defeknya terdapat pada kromosan X, maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier), sedangkan laki-laki sebagai penderita. 

Jadi bisa dikatakan, hemofilia merupakan penyakit turunan, dan bukan penyakit menular. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena faktor keturunan, tapi karena terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita. 

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

Hemofilia A dan B  

Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama : 

1.Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. 

2.Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. 

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama : 

1.Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada 

2.Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. 

Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi? 

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar2). Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan. 

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. 

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. 

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. 

d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 1 

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. 

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. 

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. 

d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh. 

Gambar 2 

Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ? 

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang. 

Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ? 

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa. 

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia) 

Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya. 

Tingkatan Hemofilia 

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu : 

Klasifikasi 

Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah 

Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya 

Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya 

Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya 

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. 

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. 

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. 

Pengobatan

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan. 

Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX. 

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu: 

* Segera obati bila terjadi pendarahan. Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan. 

* Bila ragu-ragu, segera obati. Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri. 

* Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda. 

Note: Produk Tianshi yang bisa dikonsumsi bagi penderita hemofiliauntuk stamina dan Insya Allah bisa sehat normal. Tuhan menciptakan selalu berpasang-pasangan, jadi segala penyakit pasti ada obatnya. Tianshi menawarkan solusi bagi:

1. Kalsium 1 (minggu 1, 1/3 saset, minggu 2, 1/2, minggu 3 dst 1×1 saset)

2. Vitality Dewasa 3×1, anak-anak dibawah 10 th 2×1 (rekomendasi dokter tiens yg berpengalaman) 

SELAMAT MENCOBA

 

Gen Penyakit Hemofilia Dapat Terputus 

Hemofilia, meski disebut penyakit turunan yang disebabkan kerusakan genetik, ternyata gennya bisa terputus alias tidak menurun. Hal ini disebabkan dalam satu perkawinan belum pasti terjadi penurunan kromosom x yang membawa sifat (carrier) hemofilia.

“Seorang laki-laki penderita hemofilia akan menurunkan gen tersebut pada seluruh anak perempuannya, sebagai pembawa (carrier). Sementara setiap anak laki-laki penderita hemofilia akan terlahir sehat,” jelas Novi Riandini, Koordinator Hubungan Internasional Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), dalam seminar hemofilia di aula RSCM, Jakarta, Kamis (12/4).

Novi mengatakan, bagi perempuan pembawa sifat hemofilia atau kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah, peluang menurunkan gen hemofilia adalah 50 persen. Dari setiap perkawinan dengan laki-laki normal, ia berpeluang melahirkan anak laki-laki dan perempuan yang sehat, namun di sisi lain bepeluang melahirkan anak perempuan pembawa dan anak laki-laki pengidap hemofilia. 

Novi sendiri merupakan istri dari pengidap hemofilia. Namun setelah diteliti, kedua anak laki-lakinya terputus dari penyakit tersebut. Penyakit ini hanya menyerang suaminya saja. 

Oleh karena itu, Novi perlu memberikan penjelasan kepada masyarakat awam, bahwa penyakit ini tidak selamanya menurun kepada anak-anak penderita dan pembawa. Karena, selama ini ada diskriminasi terhadap mereka, karena diduga akan terus menurunkan penyakitnya. 

Menurut buku "Hemofilia dalam Gambar", yang diterbitkan World Federation of Haemofilia, kadang-kadang seorang anak dapat terlahir dengan hemofilia meski sang ibu bukan pembawa sifat. Hal ini dapat terjadi karena adanya mutasi genetik pada tubuh janin. Setidaknya, satu orang di antara tiga pendetia hemofilia berasal dari keluarga yang tidak memiliki riwayat hemofilia. 

Penelitian menyebutkan, bahwa dari seluruh kasus hemofilia, hanya sebesar 70 persen yang terindikasi dari keturunan. Sedangkan ada 30 persen, belum diketahui penyebabnya. Oleh karena itu, ada peluang penyakit ini timbul bagi siapa saja.

Dengan penanganan dan kesadaran dari penderitanya, penyakit ini dapat dikendalikan dan diminimalisir resikonya. hemofilia bukan hanya tanggung jawab penderita dan tenaga medis saja, tetapi juga dari pemerintah, dan lingkungan masyarakat. Dukungan moral dan materil sangat berarti bagi penderita.Wahyu Setiadi/Editor: Tian Arief 

BAB III 

KESIMPULAN 

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. 

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi. 

comments | | Read More...